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第三章 基因诊断与基因治疗中的伦理（第2页）

基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因，通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。

1963年，美国科学家乔舒亚·莱德伯格（JoshuaLederberg）最早提出基因治疗的思路。

此后，基因治疗的实验研究就开展起来。

整个20世纪80年代，学术界、宗教界、法律界等对基因治疗能否进入临床存在很大争议。

直到1990年，美国的重组DNA咨询委员会和食品及药物管理局（FDA）才批准了人类历史上第一个真正意义上的基因治疗临床试验。

在美国国立卫生研究院（NIH）临床中心，安德森（W.FrenchAnderson）等人对因腺苷脱氨酶（ADA）缺乏而导致严重免疫缺损的4岁女孩实施基因治疗，获得成功。

这一开创性的工作标志着基因治疗已经从实验研究过渡到临床实验，安德森博士因此被誉为世界“基因治疗之父”

。

二十多年来，美国、法国、英国、加拿大等国广泛开展了基因治疗临床实验研究，在有关遗传病、癌症等疑难顽症的基因治疗方面取得初步成效，也经历了一些挫折和失败。

1991年，我国首例B型血友病的基因治疗临床实验也获得了成功。

二、基因诊断与基因治疗在临床中的应用

（一）基因诊断的临床应用

自美国科学家首次采用羊水细胞对胎儿进行血红蛋白病的产前基因诊断获得成功以来，基因诊断技术日渐成熟，并在临床应用上取得了重大进展。

目前，基因诊断的临床应用主要有以下3种：

1.遗传疾病根据不同遗传疾病的分子基础，可采用不同的技术方法进行诊断，不但可以对有症状病人进行检测，而且可以对遗传疾病家族中未发病的成员、胎儿甚至胚胎着床前进行诊断，判断其是否携带有异常基因，这对婚育有重要指导意义。

2.感染性疾病基因诊断对感染性疾病具有快速、灵敏、特异等优点。

根据各病原体特异和保守的序列设计引物，可对病原体的DNA用多聚酶链式反应（PCR）技术直接检查，而针对RNA病毒，可以采用反转录—聚合酶反应（RT-PCR）技术实现。

3.恶性肿瘤分析一些原癌基因的点突变、插入突变、基因扩增、染色体易位和抑癌基因的丢失或突变，可以了解恶性肿瘤的分子机制，有助于对恶性肿瘤的诊断，对肿瘤治疗及预后有指导意义。

（二）基因治疗的临床应用

作为一种新的治疗手段，基因治疗为临床上依靠传统医学不能获得有效治疗的疑难疾病的治疗带来了希望。

自20世纪90年代初第一例基因治疗临床试验开展以来，迄今为止，世界各国已经开展的基因治疗临床试验达到2000多例。

基因治疗技术发展迅速，从单纯的重组技术导入基因DNA发展到涵盖DNA和RNA两个干预水平，发展出基因上调（如基因增补、矫正、置换等）和下调（基因失活）两大策略。

基因治疗在临床可应用于多种疾病的治疗，从单基因隐性遗传的血友病到与多因素相关的疾病如癌症、心血管疾病以及人类免疫缺陷病等。

2009年，基因治疗在多个致命性疾病中获得成功案例，Science杂志以及《时代》周刊都把基因疗法纳入十大科学突破和十大科学发现。

尽管目前基因治疗还限于已批准方案的临床试验，还没有成熟，但是有良好的发展前景。

结合基因诊断技术，在未来，可以提前评价个人患病风险，利用基因技术及早进行预防和治疗；病人则可以通过找到个人不同的致命靶点，采用不同治疗，使疾病的治疗向个性化方向发展。

有专家预言，未来30年，基因治疗有望全面实现，为促进人类健康做出巨大贡献。

第二节基因诊断与基因治疗伦理

一、基因诊断与基因治疗的伦理问题

（一）基因诊断的伦理问题

1.带来精神负担基因诊断可以在无症状病人身上发现致病基因，而疾病的发生还受环境、个人生活方式等因素的影响，因此并不是必然的。

如果告知病人基因诊断的信息，而病人不能正确对待，则可能给他们带来精神负担。

2.面临生命选择产前基因诊断可以确定胎儿是否带有基因缺陷，但对被诊断为缺陷的胚胎是应该继续保留还是舍弃，有人认为这样的生命对其本人、家人和社会都是一种折磨和负担，应该放弃；有人认为生命是神圣的，且生命的价值与生命的质量并不完全等同，选择性流产在道德上无法被接受。

3.引发基因歧视基因诊断可以让人提前对疾病采取有效的防治方法，但隐藏在基因中的个人“秘密”

一旦被公开，可能引发新的社会歧视——基因歧视。

所谓基因歧视，纳托维奇·玛尔文（NatowiczMarvin）认为，就是单独基于个人基因构造异于正常基因组的不同，而歧视该人或其家族成员。

也就是说，只要存在异于常人的基因，不管是否致病，受试者都可能遭到不公正的待遇。

比如学校、用工单位的拒绝录用，保险公司的拒绝投保，恋爱婚姻因此失败等。